En Puebla se han detectado al menos dos casos de Ataxia de Friedreich, una enfermedad catalogada como rara y progresiva que afecta al sistema nervioso y genera discapacidad severa.
Así lo expuso Álvaro Vega Tobón, presidente de la Asociación Mexicana de Ataxia de Friedreich AMAFAC, al presentar el primer Congreso Nacional de Enfermedades Raras y Discapacidad 2025, del cual, Puebla será sede del 25 al 27 de septiembre.
Explicó que este trastorno poco común se puede presentar a diferentes edades, es decir, desde la niñez, hasta la etapa adulta, con síntomas a partir de alteraciones del movimiento, dificultad para realizar actividades comunes como caminar, tomar un vaso de agua, sentarse o escribir.
De las personas que viven con Ataxia, uno es médico, hijo de Vega Tobón, quien fue diagnosticado en 2013 con este padecimiento y, actualmente se desempeña como docente universitario.
De acuerdo con el presidente de la AMAFAC, este tipo de enfermedades suelen pasar inadvertidas, son subdiagnosticadas o no reciben un tratamiento adecuado.
De ahí que el reto es visibilizarlas a fin de fortalecer la investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Señaló que hablar de enfermedades raras no solo se trata de un padecimiento, sino que involucra la integración, interacción e inclusión de los pacientes en la sociedad.
“Se trata de hacer visibles a las enfermedades raras de hacer visibles a las personas que viven con algún tipo de limitación o discapacidad”.
Protocolo de acompañamiento
Álvaro Vega Tobón, presidente de la AMAFAC, explicó que la asociación surgió en 2016 a partir de la vivencia personal de su hijo, quien, tres años atrás comenzó a presentar alteraciones del movimiento, y fue diagnosticado con Ataxia cuando estudiaba medicina general en la Universidad Veracruzana.
Vega Tobón explicó que la asociación trabaja en protocolos de investigación para brindar un acompañamiento a las familias de los pacientes y asesoría en cuanto a los tratamientos, ya estos suelen ser costosos.
El primer Congreso Nacional de Enfermedades Raras y de Discapacidad 2025 se llevará a cabo en el Centro de Vinculación de la Upaep, con el propósito de reunir a especialistas en el manejo, y diagnóstico de padecimientos poco comunes.
AAC
